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    發(fā)布時(shí)間:2014-07-11來源:原創(chuàng)點(diǎn)擊:10787次
    發(fā)布時(shí)間:2014-07-11來源:原創(chuàng)點(diǎn)擊:10698次
    中國是世界上出生缺陷的高發(fā)國家之一,我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%,每年新增出生缺陷約90萬例,約占全世界的20%。出生缺陷兒帶給家庭的是沉重的經(jīng)濟(jì)、精神壓力及終身的痛苦。新生兒疾病篩查可以通過采集足跟血,對(duì)某些遺傳代謝病進(jìn)行檢測(cè),盡早發(fā)現(xiàn)這些疾病,通過早期治療,避免或減少嚴(yán)重后果的發(fā)生,是降...[詳情]
    發(fā)布時(shí)間:2014-04-02來源:原創(chuàng)點(diǎn)擊:10351次
    苯丙酮尿癥(PKU) 苯丙酮尿癥(PKU)是一種常染色體隱性遺傳性疾病,我國該病的發(fā)病率為1/8000-1/17000。 病因:病人體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶,體內(nèi)的苯丙氨酸無法正常代謝而導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積,從而造成大腦不同程度的損害。 癥狀:患兒出生時(shí)外表并無異常,常在出生后3個(gè)月左右開始出現(xiàn)頭發(fā)...[詳情]
    發(fā)布時(shí)間:2014-04-02來源:原創(chuàng)點(diǎn)擊:10716次
    先天性甲狀腺功能低下癥 先天性甲狀腺功能低下癥(CH)是一種由于甲狀腺先天性發(fā)育異常,導(dǎo)致甲狀腺激素合成不足,引起生長遲緩、智力落后的疾病,俗稱“呆小癥”。 病因:甲狀腺先天缺如、異位、功能異?;蛎傅娜毕莸龋瑢?dǎo)致垂體或下丘腦激素分泌障礙。母親食物中缺碘或患有甲狀腺疾病、孕期使用抗甲狀腺藥物...[詳情]
    發(fā)布時(shí)間:2014-04-02來源:原創(chuàng)點(diǎn)擊:11227次

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