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    新生兒疾病篩查的現(xiàn)狀和未來

    發(fā)布時間:2014-04-02來源:原創(chuàng)點擊:10909次

    一、新生兒疾病篩查的現(xiàn)狀

    新生兒疾病篩查是提高人口素質(zhì)的重要措施之一,其意義是在新生兒期對某些危害嚴(yán)重的先天性或遺傳代謝性疾病進(jìn)行篩查,從而對陽性病兒在癥狀出現(xiàn)前得到及時治療,預(yù)防智能低下及其他嚴(yán)重后果的發(fā)生。據(jù)不完全統(tǒng)計,目前全國有近百家篩查實驗室,覆蓋近30個省、自治區(qū)、直轄市。目前篩查的病種主要有先天性甲狀腺功能低下癥(CH)和苯丙酮尿癥(PKU)兩種,部分地區(qū)篩查先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH),南方有些地方根據(jù)當(dāng)?shù)丶膊∽V的特點增加了G-6PD的篩查。我國從1985年嘗試性進(jìn)行篩查,到目前每年的篩查數(shù)量已達(dá)數(shù)百萬,篩查已逐漸被廣大人民群眾接受并變?yōu)橹鲃有袨?。衛(wèi)生部于2004年制定了《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》,我國的篩查工作將全面啟動。


    二、新生兒疾病篩查的發(fā)展趨勢

    隨著醫(yī)學(xué)科學(xué)技術(shù)的發(fā)展,符合進(jìn)行新生兒疾病篩查標(biāo)準(zhǔn)的疾病也在不斷增加,近年來新生兒疾病篩查得發(fā)展趨勢主要注重以下幾個方面:

    1、篩查病種的增加:由于各國的經(jīng)濟(jì)、文化、科技水平、疾病的流行和發(fā)病情況不同,開展的項目也不同,隨著經(jīng)濟(jì)的發(fā)展和科技進(jìn)步及人們保健意識的增強(qiáng),篩查的病種范圍會逐漸增加。目前一些發(fā)達(dá)國家已將新生兒疾病篩查列入國家衛(wèi)生法,或者采用行政手段實施,篩查覆蓋率接近100%,篩查的病種也有數(shù)十種。

    2、高新技術(shù)的應(yīng)用:近年來串聯(lián)質(zhì)譜儀的研究和發(fā)展,有可能成為遺傳代謝性疾病的診斷工具。利用超敏性、高特異性、高選擇性和快速檢驗的串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù),能在2分鐘內(nèi)對一個標(biāo)本進(jìn)行幾十種代謝產(chǎn)物的分析,即同時檢測幾十種遺傳代謝病,實現(xiàn)了“一種實驗檢測多種疾病”的要求,專家普遍認(rèn)為,該技術(shù)用于新生兒疾病篩查效率高、費用低相對低廉。

    3、新生兒篩查結(jié)合DNA診斷技術(shù),提高對疾病的確診率。采用多重PCR結(jié)合DNA芯片技術(shù),可對多種遺傳病同時進(jìn)行基因診斷。

    4、感染性疾病:感染性疾病引起出生缺陷逐漸引起重視,特別是人類免疫缺陷病毒(HIV)、先天性弓形體感染的新生兒疾病篩查。

    5、長期患兒隨訪:重視篩查陽性患兒及其家庭成員的心理研究,進(jìn)行長期的神經(jīng)、心理方面的隨訪。

    6、完善和不斷改進(jìn)新生兒疾病篩查的指導(dǎo)方針、管理體制、倫理、法規(guī)和質(zhì)量控制。

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