新生兒疾病篩查的現(xiàn)狀和未來

一、新生兒疾病篩查的現(xiàn)狀

新生兒疾病篩查是提高人口素質(zhì)的重要措施之一，其意義是在新生兒期對某些危害嚴(yán)重的先天性或遺傳代謝性疾病進(jìn)行篩查，從而對陽性病兒在癥狀出現(xiàn)前得到及時治療，預(yù)防智能低下及其他嚴(yán)重后果的發(fā)生。據(jù)不完全統(tǒng)計，目前全國有近百家篩查實驗室，覆蓋近30個省、自治區(qū)、直轄市。目前篩查的病種主要有先天性甲狀腺功能低下癥(CH)和苯丙酮尿癥(PKU)兩種，部分地區(qū)篩查先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)，南方有些地方根據(jù)當(dāng)?shù)丶膊∽V的特點增加了G-6PD的篩查。我國從1985年嘗試性進(jìn)行篩查，到目前每年的篩查數(shù)量已達(dá)數(shù)百萬，篩查已逐漸被廣大人民群眾接受并變?yōu)橹鲃有袨?。衛(wèi)生部于2004年制定了《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》，我國的篩查工作將全面啟動。

二、新生兒疾病篩查的發(fā)展趨勢

隨著醫(yī)學(xué)科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，符合進(jìn)行新生兒疾病篩查標(biāo)準(zhǔn)的疾病也在不斷增加，近年來新生兒疾病篩查得發(fā)展趨勢主要注重以下幾個方面：

1、篩查病種的增加：由于各國的經(jīng)濟(jì)、文化、科技水平、疾病的流行和發(fā)病情況不同，開展的項目也不同，隨著經(jīng)濟(jì)的發(fā)展和科技進(jìn)步及人們保健意識的增強(qiáng)，篩查的病種范圍會逐漸增加。目前一些發(fā)達(dá)國家已將新生兒疾病篩查列入國家衛(wèi)生法，或者采用行政手段實施，篩查覆蓋率接近100%，篩查的病種也有數(shù)十種。

2、高新技術(shù)的應(yīng)用：近年來串聯(lián)質(zhì)譜儀的研究和發(fā)展，有可能成為遺傳代謝性疾病的診斷工具。利用超敏性、高特異性、高選擇性和快速檢驗的串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，能在2分鐘內(nèi)對一個標(biāo)本進(jìn)行幾十種代謝產(chǎn)物的分析，即同時檢測幾十種遺傳代謝病，實現(xiàn)了“一種實驗檢測多種疾病”的要求，專家普遍認(rèn)為，該技術(shù)用于新生兒疾病篩查效率高、費用低相對低廉。

3、新生兒篩查結(jié)合DNA診斷技術(shù)，提高對疾病的確診率。采用多重PCR結(jié)合DNA芯片技術(shù)，可對多種遺傳病同時進(jìn)行基因診斷。

4、感染性疾病：感染性疾病引起出生缺陷逐漸引起重視，特別是人類免疫缺陷病毒(HIV)、先天性弓形體感染的新生兒疾病篩查。

5、長期患兒隨訪：重視篩查陽性患兒及其家庭成員的心理研究，進(jìn)行長期的神經(jīng)、心理方面的隨訪。

6、完善和不斷改進(jìn)新生兒疾病篩查的指導(dǎo)方針、管理體制、倫理、法規(guī)和質(zhì)量控制。