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“唐寶寶”，我們拿什么來愛你？ ——重視產(chǎn)前檢查，遠(yuǎn)離唐氏兒

王麗今年41歲，在國企上班，有個(gè)女兒15歲，上初三。女兒小的時(shí)候沒想過要二胎，那時(shí)她的同事、同學(xué)家也都是一個(gè)孩子，再者國家實(shí)行計(jì)劃生育政策，要求一對夫妻只生一個(gè)娃。夫妻倆白天忙忙碌碌地上班，晚上回家一起做飯、輔導(dǎo)女兒寫作業(yè)，一家人日子過得和和美美，其樂融融。

2016年初，二胎政策放開了，周圍有很多同事、同學(xué)家都添了二寶，王麗的心也開始癢癢起來，王麗的老公上面有三個(gè)姐姐，都在農(nóng)村，姐姐們都有兩個(gè)娃，唯獨(dú)她家只有一個(gè)孩子，還是女孩，現(xiàn)在二胎政策放開了，公公婆婆便輪番打電話給她老公，說是香火不能在他這輩斷了，無論如何都要生，就算是女孩，最起碼也能和閨女做個(gè)伴。

那一年，王麗37歲，已經(jīng)屬于高齡孕婦。為了生兒子，她逢人就打聽有啥秘訣，還燒香拜佛，光中藥就吃了不下百付，有一段時(shí)間，她家里天天彌漫著中草藥的味道。

2017年，王麗懷孕了，誰想2個(gè)多月后，胚胎停止發(fā)育，只好流產(chǎn)。2018年又發(fā)生了一次胚胎停止發(fā)育。兩次流產(chǎn)的打擊，讓她對懷孕既充滿了期盼又特別恐懼。

2019年下半年，王麗終于又有喜了。看著試紙條上那兩道紅杠杠，她喜極而泣。戰(zhàn)戰(zhàn)兢兢地熬了三個(gè)多月，她到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院產(chǎn)檢，彩超提示胎兒發(fā)育正常，胎心正常。王麗高興得和老公緊緊擁抱在一起?？紤]到王麗已經(jīng)40歲，醫(yī)生建議她做羊水穿刺行胎兒染色體檢查。聽說羊水穿刺有引起流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)，王麗的老公把頭搖得象撥浪鼓，一個(gè)勁地說著“不中，不中…..”。醫(yī)生只好讓他們在產(chǎn)檢本上簽字，并反復(fù)叮囑，讓他們回去后再好好考慮，考慮好了隨時(shí)可以來醫(yī)院做羊水穿刺。

懷孕四個(gè)月時(shí)，老公找了一個(gè)在私人醫(yī)院做彩超的親戚給看了看，說是個(gè)男孩。王麗和她老公更不愿意做產(chǎn)前診斷了，她老公拍著胸脯對她說：“我媽生了我們姊妹四個(gè)，從來沒做過檢查，都是在家里生的，一個(gè)個(gè)的不都很健康嗎？而且我媽生我的時(shí)候都45歲了，比你年齡還大，我從小到大，比牛都壯。別聽醫(yī)生的，就知道嚇唬人，你不用擔(dān)心，咱兩口子沒啥毛病，身體都很健康，咱兒子肯定也很健康?！?/span>

2020年1月份新冠病毒肺炎爆發(fā)，王麗請了病假，天天窩在家里，哪里也不敢去，產(chǎn)檢也不去做了，她覺得胎動(dòng)很好，肚子里的孩子肯定也很好。

時(shí)間過得很慢也很快，不知不覺就快到預(yù)產(chǎn)期了，王麗終于在家里待不住了，去另一家醫(yī)院做產(chǎn)檢，彩超提示胎兒有先天性心臟?。菏议g隔缺損。醫(yī)生詢問她之前有沒有做過染色體方面的相關(guān)檢查，她說沒有，醫(yī)生的臉色有些凝重，告訴她這種情況不排除胎兒有染色體疾病的可能，但還有2周到預(yù)產(chǎn)期，只能等孩子生出來再做相關(guān)檢查。

10天后的深夜，王麗出現(xiàn)了陣痛，她老公趕緊把她送進(jìn)醫(yī)院。10個(gè)小時(shí)后，王麗順利分娩一個(gè)足月男嬰，聽著孩子響亮的哭聲，王麗開心極了。

很快，她喜悅的火焰便被兒科大夫的一番話給澆滅了。由于孩子的長相和正常的新生兒不同，接生的助產(chǎn)士請來新生兒科大夫會診，新生兒科大夫一邊給孩子查體一邊對她講：“咱家孩子眼距寬，眼裂小，通貫掌，手指短粗，看著像唐氏兒的面容，需要做染色體檢查，排除有無染色體疾病?！?/span>

2周后，孩子的染色體檢查結(jié)果出來了，確診21-三體綜合征，也就是咱們平時(shí)說的唐氏兒，先天愚型。

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醫(yī)生告訴王麗，唐氏兒即唐氏綜合征患兒，又稱21-三體綜合征，是一種非整倍體染色體異常的新生兒，第21對染色體出現(xiàn)了三條染色體。主要表現(xiàn)為智力發(fā)育障礙和生長發(fā)育遲緩。據(jù)統(tǒng)計(jì)，高齡孕產(chǎn)婦其胎兒21三體（唐氏）綜合征的發(fā)生率明顯增加，當(dāng)孕婦18～19歲時(shí)，21三體的發(fā)生率為1/1100；23～24歲為1/500～750；28歲為1/100；≥35歲為1/35，這種先天缺陷可以通過孕期的相關(guān)檢查進(jìn)行篩查和確診，從而避免唐氏兒的發(fā)生，主要措施有以下幾條：

一、孕11-14周做彩超，看胎兒頸項(xiàng)透明度的厚度，也就是NT值，從而預(yù)測胎兒發(fā)生染色體疾病的幾率。孕期的胎兒超聲系統(tǒng)排畸篩查一定要做，如果發(fā)現(xiàn)胎兒有先天性心臟病或是軟指標(biāo)異常，一定要警惕染色體疾病。

二、年齡小于35歲的孕婦，要在孕早期做第一次唐篩，孕中期做第二次唐篩，從而篩查胎兒發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)，也可以做無創(chuàng)的DNA，抽母體的外周血來篩查孩子染色體的數(shù)目異常。

三、年齡大于等于35歲的孕婦，最好做羊水穿刺查胎兒染色體，從而確診胎兒是否有染色體疾病。

這種胎兒出生缺陷是完全可以預(yù)防的，關(guān)鍵要重視孕期產(chǎn)檢，尤其是對于高齡孕婦，一定要做產(chǎn)前診斷。

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