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    “唐寶寶”,我們拿什么來愛你? ——重視產(chǎn)前檢查,遠(yuǎn)離唐氏兒

    王麗今年41歲,在國企上班,有個(gè)女兒15歲,上初三。女兒小的時(shí)候沒想過要二胎,那時(shí)她的同事、同學(xué)家也都是一個(gè)孩子,再者國家實(shí)行計(jì)劃生育政策,要求一對夫妻只生一個(gè)娃。夫妻倆白天忙忙碌碌地上班,晚上回家一起做飯、輔導(dǎo)女兒寫作業(yè),一家人日子過得和和美美,其樂融融。

    2016年初,二胎政策放開了,周圍有很多同事、同學(xué)家都添了二寶,王麗的心也開始癢癢起來,王麗的老公上面有三個(gè)姐姐,都在農(nóng)村,姐姐們都有兩個(gè)娃,唯獨(dú)她家只有一個(gè)孩子,還是女孩,現(xiàn)在二胎政策放開了,公公婆婆便輪番打電話給她老公,說是香火不能在他這輩斷了,無論如何都要生,就算是女孩,最起碼也能和閨女做個(gè)伴。
    那一年,王麗37歲,已經(jīng)屬于高齡孕婦。為了生兒子,她逢人就打聽有啥秘訣,還燒香拜佛,光中藥就吃了不下百付,有一段時(shí)間,她家里天天彌漫著中草藥的味道。
    2017年,王麗懷孕了,誰想2個(gè)多月后,胚胎停止發(fā)育,只好流產(chǎn)。2018年又發(fā)生了一次胚胎停止發(fā)育。兩次流產(chǎn)的打擊,讓她對懷孕既充滿了期盼又特別恐懼。
    2019年下半年,王麗終于又有喜了。看著試紙條上那兩道紅杠杠,她喜極而泣。戰(zhàn)戰(zhàn)兢兢地熬了三個(gè)多月,她到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院產(chǎn)檢,彩超提示胎兒發(fā)育正常,胎心正常。王麗高興得和老公緊緊擁抱在一起??紤]到王麗已經(jīng)40歲,醫(yī)生建議她做羊水穿刺行胎兒染色體檢查。聽說羊水穿刺有引起流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn),王麗的老公把頭搖得象撥浪鼓,一個(gè)勁地說著“不中,不中…..”。醫(yī)生只好讓他們在產(chǎn)檢本上簽字,并反復(fù)叮囑,讓他們回去后再好好考慮,考慮好了隨時(shí)可以來醫(yī)院做羊水穿刺。
    懷孕四個(gè)月時(shí),老公找了一個(gè)在私人醫(yī)院做彩超的親戚給看了看,說是個(gè)男孩。王麗和她老公更不愿意做產(chǎn)前診斷了,她老公拍著胸脯對她說:“我媽生了我們姊妹四個(gè),從來沒做過檢查,都是在家里生的,一個(gè)個(gè)的不都很健康嗎?而且我媽生我的時(shí)候都45歲了,比你年齡還大,我從小到大,比牛都壯。別聽醫(yī)生的,就知道嚇唬人,你不用擔(dān)心,咱兩口子沒啥毛病,身體都很健康,咱兒子肯定也很健康?!?/span>
    2020年1月份新冠病毒肺炎爆發(fā),王麗請了病假,天天窩在家里,哪里也不敢去,產(chǎn)檢也不去做了,她覺得胎動(dòng)很好,肚子里的孩子肯定也很好。
    時(shí)間過得很慢也很快,不知不覺就快到預(yù)產(chǎn)期了,王麗終于在家里待不住了,去另一家醫(yī)院做產(chǎn)檢,彩超提示胎兒有先天性心臟?。菏议g隔缺損。醫(yī)生詢問她之前有沒有做過染色體方面的相關(guān)檢查,她說沒有,醫(yī)生的臉色有些凝重,告訴她這種情況不排除胎兒有染色體疾病的可能,但還有2周到預(yù)產(chǎn)期,只能等孩子生出來再做相關(guān)檢查。
    10天后的深夜,王麗出現(xiàn)了陣痛,她老公趕緊把她送進(jìn)醫(yī)院。10個(gè)小時(shí)后,王麗順利分娩一個(gè)足月男嬰,聽著孩子響亮的哭聲,王麗開心極了。
    很快,她喜悅的火焰便被兒科大夫的一番話給澆滅了。由于孩子的長相和正常的新生兒不同,接生的助產(chǎn)士請來新生兒科大夫會診,新生兒科大夫一邊給孩子查體一邊對她講:“咱家孩子眼距寬,眼裂小,通貫掌,手指短粗,看著像唐氏兒的面容,需要做染色體檢查,排除有無染色體疾病?!?/span>
    2周后,孩子的染色體檢查結(jié)果出來了,確診21-三體綜合征,也就是咱們平時(shí)說的唐氏兒,先天愚型。

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    醫(yī)生告訴王麗,唐氏兒即唐氏綜合征患兒,又稱21-三體綜合征,是一種非整倍體染色體異常的新生兒,第21對染色體出現(xiàn)了三條染色體。主要表現(xiàn)為智力發(fā)育障礙和生長發(fā)育遲緩。據(jù)統(tǒng)計(jì),高齡孕產(chǎn)婦其胎兒21三體(唐氏)綜合征的發(fā)生率明顯增加,當(dāng)孕婦18~19歲時(shí),21三體的發(fā)生率為1/1100;23~24歲為1/500~750;28歲為1/100;≥35歲為1/35,這種先天缺陷可以通過孕期的相關(guān)檢查進(jìn)行篩查和確診,從而避免唐氏兒的發(fā)生,主要措施有以下幾條:

    一、孕11-14周做彩超,看胎兒頸項(xiàng)透明度的厚度,也就是NT值,從而預(yù)測胎兒發(fā)生染色體疾病的幾率。孕期的胎兒超聲系統(tǒng)排畸篩查一定要做,如果發(fā)現(xiàn)胎兒有先天性心臟病或是軟指標(biāo)異常,一定要警惕染色體疾病。
    二、年齡小于35歲的孕婦,要在孕早期做第一次唐篩,孕中期做第二次唐篩,從而篩查胎兒發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn),也可以做無創(chuàng)的DNA,抽母體的外周血來篩查孩子染色體的數(shù)目異常。
    三、年齡大于等于35歲的孕婦,最好做羊水穿刺查胎兒染色體,從而確診胎兒是否有染色體疾病。
    這種胎兒出生缺陷是完全可以預(yù)防的,關(guān)鍵要重視孕期產(chǎn)檢,尤其是對于高齡孕婦,一定要做產(chǎn)前診斷。


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