加大基因檢測轉化力度，提升人民健康水平

為促進產(chǎn)學研合作，加快高新技術轉化，進一步深化學科建設，臨沂市婦幼保健院、山東醫(yī)學高等?？茖W校與中科院賀林院士團隊，在上海佰臻基因組學與人類健康研究院臨沂聯(lián)合實驗室友好合作的基礎上，積極向市科技局、省科技廳申報，三方聯(lián)合籌備建立“賀林個性化醫(yī)療與轉化醫(yī)學院士工作站”。經(jīng)市科技局批準，于2014年4月25日掛牌啟動院士工作站工作，9月省委組織部、省科技廳、財政廳、人社廳、省科協(xié)聯(lián)合下發(fā)魯科字[2014]132號文，批準醫(yī)院、學校、賀院士團隊聯(lián)合建立院士工作站。這是臨沂市婦幼保健院建院史上、山東醫(yī)高專建校史上第一個院士工作站，也是我市衛(wèi)生系統(tǒng)第一家院士工作站，對加快高新技術轉化，更好地服務全市婦女兒童健康具有深遠的意義。

在醫(yī)院、學校領導的正確領導下，在賀林院士的強力支撐下，結合醫(yī)院實際情況，確保穩(wěn)妥有序，2014年一期在耳聾、遺傳代謝病、母外周血游離胎兒DNA檢測等領域進行轉化應用。全年共完成母外周血胎兒游離DNA檢測535例，苯丙酮尿癥PAH基因檢測123例，先天性腎上腺皮質增生CYP21基因檢測10例，遺傳性耳聾基因診斷48例，白化病基因檢測5例，血友病基因診斷4例，Rett綜合癥基因診斷3例，線粒體腦肌病(MELAS)基因診斷3例，遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征基因檢測1例，很好的服務于臨床工作，滿足了人民群眾的需要。其中，遺傳性耳聾產(chǎn)前診斷14例，診斷出異常胎兒5例;PKU產(chǎn)前診斷14例，診斷出異常胎兒4例;母外周血胎兒游離DNA檢測高危孕婦8例，確診異常胎兒3例，給予合理化的指導建議，均及時終止妊娠。給這些家庭及社會減輕了負擔，具有良好的社會效益。為進一步降低出生缺陷，提高我市出生人口素質做出了重要貢獻。

為更好的服務于全市人民健康，今年在健康寶寶管理、女性健康管理、營養(yǎng)基因健康管理、基因體檢、腫瘤基因檢測等項目加大轉化力度，轉化應用遺傳病基因診斷及產(chǎn)前診斷項目48項、29種腫瘤疾病44項腫瘤基因檢測、基因體檢項目38項，共130項遺傳性基因診斷和易感基因篩查，有效用于疾病風險的預測和某些疾病的診斷。從以下幾個方面介紹基因檢測的具體情況：

一、腫瘤基因檢測

腫瘤被稱為威脅人類生命的頭號殺手，我國每年新發(fā)癌癥病人呈不斷增加的趨勢。癌癥每年造成的經(jīng)濟損失逾千億元，腫瘤在本世紀將成為我國最為嚴重的醫(yī)療問題。世界衛(wèi)生組織明確指出，癌癥是基因病，防治癌癥，必須從腫瘤的病因入手，從基因入手。

1、腫瘤發(fā)生的原因

腫瘤的發(fā)生是遺傳基因和環(huán)境因素共同作用的結果，其中遺傳基因是內因，與人體是否具有腫瘤易感基因有關。攜帶某些基因的易感基因型會增加個體罹患癌癥的風險，比如吸煙者很多，但其中只有一小部分患肺癌，因為患癌因素很多，攜帶腫瘤易感基因只是具備了某種內因，再加上外界致癌因素，如放射線、吸煙等的作用，癌癥才會發(fā)生。了解自己的基因易感性可以有效地預防癌癥的發(fā)生。

2、腫瘤基因檢測的目的

目前基因檢測成為世界公認的最有效的預防腫瘤手段。腫瘤基因檢測是通過提取人體細胞內的遺傳物質(如采血、取口腔拭子)，通過測序、基因分型等技術檢測人體內的腫瘤致病基因或易感基因，評估受檢者罹患腫瘤的風險，在最早期階段就可以鑒定出體內發(fā)生的、可導致癌癥的變化。腫瘤易感基因檢測特別適合家族中有癌癥病例的人群，可以幫助這類人群提前了解自身是否存在腫瘤易感基因，做到腫瘤預防早知道?？梢约霸?、有針對性地改善飲食和生活方式以恢復自然的細胞調控系統(tǒng)，有助于在整個生命過程中靶向預防癌癥的發(fā)生，改善和維護健康狀態(tài)，享受高質量的生活。

3、腫瘤基因檢測的好處

腫瘤個性化用藥的基因檢測就好比是一把鑰匙開一把鎖，基因檢測等于是在患者身上找到疾病這把“鎖”，然后再配藥物這把“鑰匙”，而不是用一片一片鑰匙去套開這把鎖。做到有的放矢，為腫瘤病人用藥“量體裁衣”，少走彎路。提高治療水平，減輕治療過程中的副作用，避免和削減不適當?shù)闹委煼桨府a(chǎn)生的浪費。

世界衛(wèi)生組織曾提出著名的三分之一腫瘤防治理論，即腫瘤有三分之一是可以預防的;有三分之一是可以被早期發(fā)現(xiàn),從而治愈的;還有三分之一可以通過合理治療,解除痛苦，延長生命。

二、基因體檢

1、什么是基因體檢?

基因體檢是通過采集血液(EDTA-抗凝2ml)、細胞(口腔拭子)或其他體液等樣本對DNA進行檢測的技術。通過基因檢測來得知自己的身體狀況，可以用于疾病風險的預測?；旧纤屑膊?外傷除外)都與基因有關，所以，自從人類基因組計劃完成以來，基因檢測對人類疾病的預防就起到了很大的積極作用。

2、 基因體檢目的

基因體檢的主要目的：一是用于疾病的診斷，例如白血病的診斷分類等，都需要進行相關的基因檢測;二是疾病的預防，就是檢測健康人群的基因型，預測個人患病的風險，并向受檢者提出生活上的指導，避免疾病的發(fā)生。

3、 基因體檢的好處

基因體檢可以在身體沒有患病的情況下，找到隱藏在您體內的“基因地雷”。疾病基因檢測的重要意義在于---及早發(fā)現(xiàn)和預知體內的“疾病地雷”，從而把地雷爆炸的導火線消滅掉。疾病不再被動治療，而是非常準確的針對性預防。疾病易感基因又好比是一個雞蛋，當遇到適當?shù)臏囟群蜐穸龋u蛋才會孵出小雞(病變);不是所有的雞蛋都能孵出小雞來，當我們知道身上有什么隱患，我們在隱患病變前就杜絕誘發(fā)病變的外部環(huán)境，就能達到讓疾病不發(fā)生或晚發(fā)生。基因體檢能告訴你個體各種疾病的臨界點，就像河水如果超過河堤的高度(各種各樣疾病可以抵御的高度)，必將生病或健康防線的崩潰。

疾病易感基因是先天客觀存在的，不是做了基因體檢就有了;不做基因體檢，就代表沒有?；驁D譜是我們生命的路標，告訴我們前面哪里是斷橋，哪里有大坑。早知道、早預防，及時做好個性化的健康規(guī)劃。

下一步，我們將根據(jù)《山東省院士工作站管理辦法》要求，圍繞建站目標及規(guī)劃，重點加強工作站的管理及建設，在現(xiàn)有基礎上，不斷完善院士工作站平臺，充分發(fā)揮院士工作站的引領作用，進一步推動名院建設。在加強創(chuàng)新驅動的同時，積極穩(wěn)妥的在基因診斷、藥物基因組學、腫瘤基因檢測等領域加大轉化力度，讓更多的沂蒙百姓受益，推動醫(yī)院好快發(fā)展的同時，為全市婦女兒童健康作出更大的努力!