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    先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥診療常規(guī)

    發(fā)布時(shí)間:2014-03-21來源:原創(chuàng)點(diǎn)擊:11414次

    一、診斷標(biāo)準(zhǔn)與原則

    1、經(jīng)篩查測得血片17-OHP濃度>60uIU/ml應(yīng)立即召回小兒,進(jìn)一步測定血片17-OHP濃度和血清睪酮、皮質(zhì)醇、ACTH、血?dú)?、離子分析等。若17-OHP、睪酮增高、皮質(zhì)醇降低可診斷為先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。

    2、診斷和分型:CAH可分為失鹽型、單純男性化性、非典型型三型。

    (1)失鹽型:是21-羥化酶完全缺乏所致,患兒生后不久即可有拒食、嘔吐、腹瀉、體重不增加或者下降、脫水、低血鈉、高血鉀、代謝性酸中毒等。若治療不及時(shí),可因循環(huán)衰竭而死亡。女性患兒出生時(shí)已有兩性畸形;男性患兒診斷較為困難,常誤診為幽門狹窄而手術(shù)或誤診為嬰兒腹瀉而耽誤治療。

    (2)單純男性化性:系21-羥化酶不完全缺乏所致,酶缺乏呈中等程度,故臨床無失鹽癥狀主要表現(xiàn)為雄激素增高的癥狀和體征,由于ACTH增高,患兒出生后不久可有皮膚粘膜色素沉著。女孩表現(xiàn)為假兩畸形:如陰蒂肥大、類似男性的尿道下裂,大陰唇似男孩的陰囊,但無睪丸,或有不同程度的陰唇融合。男孩出生時(shí)無癥狀,生后4個(gè)月以后出現(xiàn)性早熟征象,一般1-2歲后外生殖器明顯增大,陰囊增大,但睪丸大小與年齡相稱??稍缙诔霈F(xiàn)陰毛、腋毛、胡須、喉結(jié),聲音低沉和肌肉發(fā)達(dá)。

    (3)非典型型:亦稱遲發(fā)型、隱匿型或輕型,是由于21-羥化酶輕微缺乏所致。本癥的臨床表現(xiàn)各異,發(fā)病年齡不一。在兒童期或青春期才出現(xiàn)男性化表現(xiàn)。男孩為陰毛、性早熟、生長加速、骨齡提前;女性患兒可出現(xiàn)初潮延遲、原發(fā)性閉經(jīng)、多毛癥及不育癥等。

    二、治療原則

    1、一旦確診,立即給予治療。

    2、目的:補(bǔ)充生理需要量的糖、鹽皮質(zhì)激素;抑制ACTH、雄激素分泌;改善生長及骨成熟;提高生活質(zhì)量。

    3、藥物治療

    (1) 糖皮質(zhì)激素:首選氫化可的松,劑量每日10-20mg/m2

    (2)失鹽者同時(shí)補(bǔ)充鹽皮質(zhì)激素:9a-FHC,0.05-0.15mg/d

    (3)劑量調(diào)節(jié)根據(jù): 生長速率,骨齡, PRA, 雄激素水平,17-OHP

    4、注意事項(xiàng):

    (1)應(yīng)激情況下增加原激素量2-3倍

    (2)骨骺已閉,睡前1次Dx 0.25-0.5mg

    (3)伴真性性早熟, 服用LHRH-A

    (4)失鹽型者及女性患者終生治療

    (5)男性非失鹽型者成年期可停藥

    5、危象處理

    (1)補(bǔ)液糾正脫水

    (2)糾正低血鈉及高血鉀: DOC 1-2mg/次,肌注

    (3)9a-FHC:0.05-0.15mg/d

    (4)飲食補(bǔ)充鈉鹽

    (5)靜注大劑量的HC 100-200mg/ m2

    6、外生殖器矯形治療

    (1)陰蒂部分切除術(shù): <2歲

    (2)陰道成形擴(kuò)張術(shù):青春發(fā)育后,婚前

    三、隨訪

    1、原則:對確診的患兒,應(yīng)定期進(jìn)行門診或家庭隨訪。并將每次隨訪情況記錄在病歷上。

    2、內(nèi)容:

    (1)定期進(jìn)行血17-OHP、激素測定。

    (2)根據(jù)血17-OHP、激素水平對家長進(jìn)行藥物治療指導(dǎo)。

    (3)體格發(fā)育檢查,6歲以下每半年一次,6歲以上每年一次。

    (4)密切觀察患兒生長速率和生理發(fā)育情況。

    (5)注重心理治療。

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