臨沂市新生兒病癥篩查中心查出兩例腎上腺皮質(zhì)增生患兒

近日，臨沂市婦幼保健院新生兒病癥篩查中心篩查出兩例先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患兒，這是我市開展此病篩查以來(lái)首次通過新生兒疾病篩查的方法發(fā)現(xiàn)先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患兒。

這兩名嬰兒出生后72小時(shí)進(jìn)行了新生兒疾病篩查，被確診為腎上腺皮質(zhì)增生，兩名患兒均有皮膚色素沉著發(fā)黑、多毛和外生殖器兩性畸形等癥狀，性別判斷困難。孩子家人對(duì)這種病一無(wú)所知，醫(yī)護(hù)人員向他們?cè)敿?xì)講解疾病的病因和治療方法，使家長(zhǎng)對(duì)疾病有了初步的認(rèn)識(shí)。兩名患兒確診后醫(yī)院免費(fèi)給予了及時(shí)治療，目前，在醫(yī)護(hù)人員的精心治療下兩名患兒的癥狀已基本消除，只要堅(jiān)持采用替代療法，對(duì)飲食進(jìn)行控制，加上適當(dāng)藥物治療，寶寶就可以像其它孩子一樣健康成長(zhǎng)。

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)是一種先天性常染色體隱性遺傳病，患兒父母均為攜帶致病基因的正常人。該病是由于腎上腺皮質(zhì)某種酶(常見為21—羥化酶)的缺陷而導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)功能減退，雄激素水平異常增高，導(dǎo)致女性男性化及男性假性早熟、身材明顯矮小、生育障礙，對(duì)心理生理發(fā)育及以后的工作、婚姻、生育帶來(lái)嚴(yán)重的影響。根據(jù)酶缺乏程度的不同，該病在臨床上分為失鹽型、單純男性化型和非典型型。失鹽型患兒往往出生后不久即出現(xiàn)嚴(yán)重的臨床癥狀，如嘔吐、腹瀉、脫水、代謝性酸中毒及低血糖等，嚴(yán)重的會(huì)危及生命。

先天性腎上腺皮質(zhì)功能增生癥的發(fā)病率約為1：13000左右。目前，這種病無(wú)法通過對(duì)孕婦的普通產(chǎn)科檢查和產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)，只能在孩子出生后進(jìn)行新生兒疾病篩查和確診。如果能夠早期診斷及時(shí)治療，就可以避免疾病的影響，使患兒正常發(fā)育。