新生兒遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查取得初步成效

串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)（MS/MS）是一種先進有效快速靈敏的分析技術(shù)。它是通過檢測樣本中物質(zhì)的質(zhì)荷比，對血液中多種化合物進行分析，在同一檢測中就可以知道其中代謝產(chǎn)物的數(shù)值是否在正常范圍，從而對26種相對常見的遺傳代謝病進行快速的篩查，這26種遺傳代謝病包括8種氨基酸代謝病，9種有機酸代謝病，9種脂肪酸氧化代謝病。

市新生兒疾病篩查中心自2014年7月首先在臨沂市婦幼保健院產(chǎn)科分娩新生兒中開展遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查工作以來，至2015年3月共篩查樣本15560例，累計篩查出原發(fā)性肉堿缺乏癥患兒3例，甲基丙二酸血癥患兒1例，經(jīng)及時發(fā)現(xiàn)和干預(yù)治療，效果顯著，篩查取得了初步成效。今年將適時在全市啟動26種遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查工作，更多的惠及廣大家庭。

據(jù)悉，我國是出生缺陷高發(fā)國家，出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷兒童約90萬，已發(fā)現(xiàn)的先天性遺傳代謝性疾病近500種，這些疾病會造成患兒智力低下、身體殘疾甚至死亡。大部分患兒出生時沒有特殊癥狀，易被忽視而無法發(fā)現(xiàn)，如能早期診治，可避免一系列不可逆轉(zhuǎn)的后果發(fā)生。每個孩子都面臨著風險，讓孩子能夠得到更多遺傳代謝病的篩查是父母親在孩子健康成長中所負有的責任和義務(wù)。因此，每個孩子都應(yīng)參加全市的遺傳代謝病篩查，讓我們共同為寶寶的健康成長保駕護航!