兒童孤獨(dú)癥的病因?qū)W研究
同孤獨(dú)癥的發(fā)病相關(guān)。孤獨(dú)癥是一種先天腦部功能受損傷而引起的發(fā)展障礙，通常在三歲以前就可以被發(fā)現(xiàn)。引起孤獨(dú)癥的危險(xiǎn)因素可以歸納為：腦損傷、遺傳、感染與免疫和孕期理化因子刺激 。
1 腦損傷：包括在懷孕期間窘迫性流產(chǎn)等因素而造成大腦發(fā)育不全，生產(chǎn)過程中早產(chǎn)、難產(chǎn)、新生兒腦傷，以及嬰兒其因感染腦炎、腦膜炎等疾病造成腦部傷害等因素，都可能增加孤獨(dú)癥機(jī)會(huì)。
2 遺傳因素：雙生子研究顯示，孤獨(dú)癥在單卵雙生子中的共患病率高達(dá)61%～90%，而異卵雙生子則未見明顯的共患病情況。在兄弟姊妹之間的再患病率，估計(jì)在4.5%左右。這些現(xiàn)象提示孤獨(dú)癥存在遺傳傾向性。
研究顯示，某些染色體異常可能會(huì)導(dǎo)致孤獨(dú)癥的發(fā)生。目前已知的相關(guān)染色體有7q、22q13、2q37、18q、Xp;某些性染色體異常也會(huì)出現(xiàn)孤獨(dú)癥的表現(xiàn)。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合體等。較常見的表現(xiàn)出孤獨(dú)癥癥狀的染色體病有4種：脆性X染色體綜合征、結(jié)節(jié)性硬化癥、15q雙倍體和苯丙酮尿癥。苯酮尿癥等先天的新陳代謝障礙，造成腦細(xì)胞的功能失調(diào)和障礙，會(huì)影響腦神經(jīng)訊息傳遞的功能，而造成孤獨(dú)癥。
每年均有新的關(guān)于孤獨(dú)癥候選基因的報(bào)道。近年來新報(bào)道的孤獨(dú)癥候選基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究報(bào)道，在漢族孤獨(dú)癥患者中，NRP2基因存在遺傳多態(tài)性。
繁多的候選基因提示了孤獨(dú)癥是一種多基因遺傳病，即孤獨(dú)癥可能是在一定的遺傳傾向性下，由環(huán)境致病因子誘發(fā)的疾病。
3感染與免疫因素
早在20世紀(jì)70年代末就有研究發(fā)現(xiàn)，孕婦患病毒感染后，其子代患孤獨(dú)癥的機(jī)率增大。后來數(shù)個(gè)研究均提示，孕期感染與孤獨(dú)癥發(fā)生可能有一定的關(guān)系。目前已知的相關(guān)病原體有：風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、水痘——帶狀皰疹病毒、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體和弓形蟲等。目前推測(cè)，這些病原體產(chǎn)生的抗體，由胎盤進(jìn)入胎兒體內(nèi)，與胎兒正在發(fā)育的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)生交叉免疫反應(yīng)，干擾了神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)育，從而導(dǎo)致了孤獨(dú)癥的發(fā)生。
4孕期理化因子刺激
受孕早期孕婦若有反應(yīng)停和丙戊酸鹽類抗癲癇類藥物的用藥史以及酗酒等，可導(dǎo)致子代患孤獨(dú)癥的機(jī)率增加。根據(jù)這些研究，對(duì)懷孕12.5 d的大鼠一次性高劑量腹腔注射丙戊酸鈉，其子代鼠表現(xiàn)出類似孤獨(dú)癥的行為學(xué)表現(xiàn)。還有研究發(fā)現(xiàn)，孕期大鼠暴露于反復(fù)冷凍刺激中，也會(huì)增加子代患孤獨(dú)癥的機(jī)率;對(duì)孕鼠進(jìn)行反復(fù)冷凍刺激，其子代也表現(xiàn)出孤獨(dú)癥的行為學(xué)特征。
關(guān)于孤獨(dú)癥治療的幾點(diǎn)共識(shí)：
1、孤獨(dú)癥沒有特效藥物治療。
早期診斷早期干預(yù)可以改善孤獨(dú)癥的預(yù)后，因此孤獨(dú)癥治療一般認(rèn)為是年齡越小、效果越好，但是到目前為止并沒有一個(gè)年齡的截止點(diǎn)，事實(shí)上也存在著部分患者在較大年齡獲得改善。
2、世界各國(guó)尤其是發(fā)達(dá)國(guó)家建立了許多的孤獨(dú)癥特殊教育和訓(xùn)練課程體系，前述幾個(gè)主要的訓(xùn)練方法各有優(yōu)缺點(diǎn)，尚無證據(jù)表明哪一種療法顯著優(yōu)于另外一種。目前各種方法有互相融合的趨勢(shì)。
3、由于孤獨(dú)癥缺乏特效治療，目前尚存在數(shù)以百種的另類療法(alternative therapy)，這些療法缺乏循證醫(yī)學(xué)證據(jù)，使用需慎重。少部分未經(jīng)特別訓(xùn)練和治療的孤獨(dú)癥兒童有自我改善的可能，部分療法聲稱的療效可能與此有關(guān)。
