科室簡(jiǎn)介
遺傳實(shí)驗(yàn)室暨上海佰臻基因組學(xué)與人類健康研究院臨沂聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室，成立于1997年，現(xiàn)有專業(yè)技術(shù)人員15人，其中醫(yī)師5人，技師10人;高級(jí)職稱1人，中級(jí)職稱3人;研究生2人。設(shè)有細(xì)胞遺傳、生化遺傳、分子遺傳、FISH等實(shí)驗(yàn)室，及遺傳咨詢門診。擁有ABI3500xL Dx基因測(cè)序儀、ViiA 7Dx基因擴(kuò)增儀、基因芯片分析系統(tǒng)、全自動(dòng)染色體核型分析系統(tǒng)、IMMULITE 2000全自動(dòng)化學(xué)發(fā)光免疫分析儀、PE1235全自動(dòng)時(shí)間分辨熒光免疫分析系統(tǒng)、熒光顯微鏡等先進(jìn)設(shè)備。
一直致力于醫(yī)學(xué)遺傳、產(chǎn)前診斷工作和研究。2006年，與產(chǎn)科、超聲診斷科經(jīng)省衛(wèi)生廳評(píng)審為產(chǎn)前診斷中心，并順利通過了省臨檢中心臨床基因擴(kuò)增實(shí)驗(yàn)室達(dá)標(biāo)驗(yàn)收。臨沂市衛(wèi)生局認(rèn)定為臨沂市產(chǎn)前篩查與診斷中心，承擔(dān)著全市唐氏綜合征產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、出生缺陷及遺傳病監(jiān)測(cè)任務(wù)。2012年，順利通過了省產(chǎn)前診斷專家組，及省臨床基因擴(kuò)增實(shí)驗(yàn)專家組的復(fù)核。十幾年來，不斷改進(jìn)和完善，現(xiàn)已成為我院省級(jí)醫(yī)藥衛(wèi)生重點(diǎn)專業(yè)——圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)專業(yè)的重要組成部分，為降低出生缺陷做出了重要貢獻(xiàn)。
2013年，我們牽手遺傳生物學(xué)家、中科院賀林院士，復(fù)旦大學(xué)馬端教授，建立“上海佰臻基因組學(xué)與人類健康研究院臨沂聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室”，及“上海佰臻基因組學(xué)與人類健康研究院臨沂轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究中心”。重點(diǎn)加強(qiáng)分子遺傳技術(shù)在出生缺陷基因診斷、產(chǎn)前診斷中的臨床應(yīng)用及研究;腫瘤的基因檢測(cè)、藥物基因組學(xué)的應(yīng)用及研究。為進(jìn)一步降低出生缺陷，提高我市出生人口素質(zhì)做出積極的努力。并在良好合作的基礎(chǔ)上，積極籌建院士工作站，促進(jìn)成果轉(zhuǎn)化，造福沂蒙百姓。
