遺傳實驗室簡介
一、基本概況
遺傳實驗室成立于1997年，2000年應“山東省提高出生人口素質(zhì)試點工程”需要，率先在全省開展唐氏綜合征產(chǎn)前篩查及分子診斷?？剖揖o跟醫(yī)院發(fā)展方向，堅持婦幼衛(wèi)生工作方針，確立了“關注優(yōu)生，致力于降低出生缺陷”的發(fā)展宗旨、“高新技術引領推動學科快速發(fā)展”發(fā)展理念、“打造區(qū)域性遺傳病診斷中心”的發(fā)展目標。較早的系統(tǒng)地開展了產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷工作，不斷改進和完善遺傳咨詢門診、生化免疫遺傳學、細胞遺傳學、分子遺傳學等產(chǎn)前篩查與診斷技術體系建設，產(chǎn)前篩查與診斷技術服務能力穩(wěn)步提升，經(jīng)過多年努力現(xiàn)在已發(fā)展成為門類齊全的綜合性的遺傳實驗室。科室現(xiàn)有專業(yè)技術人員21人，其中醫(yī)師2人，技師18人，護師1人；高級職稱2人，中級職稱9人，碩士研究生11人。
二、技術平臺
科室擁有先進的ABI3500xL Dx基因測序平臺、ViiA 7Dx高通量熒光定量PCR擴增儀、ABI7500熒光定量PCR擴增儀、ABI 9700PCR擴增儀、核酸純化儀、基因芯片分析技術平臺、核酸定量分析儀、PE1235全自動時間分辨熒光免疫分析系統(tǒng)、IMMULITE 2000全自動化學發(fā)光免疫分析儀、熒光顯微鏡、倒置顯微鏡GSL120全自動核型掃描分析系統(tǒng)等先進設備。
三、發(fā)展歷程
2006年經(jīng)省衛(wèi)生廳產(chǎn)前診斷專家組評審成為產(chǎn)前診斷中心，并順利通過了省臨檢中心臨床基因擴增實驗室達標驗收。
2009年市衛(wèi)生局認定為臨沂市產(chǎn)前篩查與診斷中心，承擔著全市唐氏綜合征產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷，遺傳病的咨詢、診斷以及出生缺陷監(jiān)測任務。
2013年聯(lián)合遺傳生物學家、中科院賀林院士，建立“上海浦東解碼生命科學研究院臨沂聯(lián)合實驗室”。
2017年依托賀林院士工作站，建成我市首家高通量測序?qū)嶒炇?。同年，建立“千天計劃生物樣本庫”?/span>
2020年6月，建成新型冠狀病毒核酸檢測實驗室并投入使用。
四、業(yè)務發(fā)展
主要開展早中孕整合血清學產(chǎn)前篩查、中孕期唐氏綜合征產(chǎn)前篩查、外周血淋巴細胞培養(yǎng)、羊水脫落細胞培養(yǎng)、臍血培養(yǎng)、絨毛培養(yǎng)等染色體制備核型分析；熒光原位雜交技術（FISH）產(chǎn)前診斷、親權鑒定、母外周血胎兒DNA檢測、單基因遺傳病和基因組病的篩查與診斷工作、Y染色體微缺失檢測；乙肝、優(yōu)生、性病系列熒光定量PCR檢測、高危型HPV DNA檢測、高危型HPV DNA分型檢測、葉酸代謝障礙遺傳基因檢測；生殖免疫檢測、優(yōu)生優(yōu)育（TORCH）抗體定量檢測、同型半胱氨酸檢測等項目，科室每年產(chǎn)前篩查9萬余例，產(chǎn)前診斷1500余例，外周血染色體分析2000余例，母外周血胎兒游離DNA檢測12000余例，基因芯片檢測800余例、單基因病基因診斷300余例。
依托賀林院士工作站，重點加強遺傳咨詢門診建設，以先進的實驗室技術平臺為支撐，圍繞出生缺陷三級預防，為廣大群眾提供遺傳性疾病及先天性發(fā)育異常疾病的遺傳咨詢、細胞遺傳診斷、基因診斷、產(chǎn)前診斷等工作。
五、科研創(chuàng)新
加強科研創(chuàng)新，不斷提高學科水平。參與國家計劃生育科研所“十五”攻關課題1項，承擔衛(wèi)生部科研基金課題1項；承擔市廳級課題6項，獲市科技進步一等獎2項、二等獎4項；先后發(fā)表中英文文章32篇，其中SCI論文4篇。參編著作2部，《染色體異常核型三例》獲臨沂市第九屆自然科學優(yōu)秀學術成果貳等獎。
